Haplotyp
En haplotyp är en grupp av genetiska varianter som ligger nära varandra på samma kromosom och därför ärvs tillsammans i ett paket. Inom släktforskningen används haplotyper framför allt för att spåra de raka fäderne- och möderneslinjerna.
Ordet haplotyp kommer från grekiskans "haplos", som betyder enkel. Begreppet syftar på en uppsättning DNA-markörer som sitter så tätt tillsammans på en kromosom att de nästan alltid förs vidare från förälder till barn utan att blandas om. Eftersom de ärvs som en enhet fungerar haplotypen som ett slags genetiskt fingeravtryck för en viss släktlinje.
För att förstå haplotyper behöver man känna till begreppet rekombination. När könsceller bildas blandas oftast arvsmassan från mor och far, vilket gör att de flesta delar av vårt DNA är en hopkok av många förfäders bidrag. Men på två platser sker ingen sådan omblandning: Y-kromosomen, som går i rakt nedstigande led från far till son, och det mitokondriella DNA:t, som mödrar för vidare till alla sina barn. Just därför är haplotyper från dessa två områden så användbara för släktforskare.
Ett konkret exempel: tänk dig en man som tar ett Y-DNA-test. Resultatet visar värden för ett antal markörer, exempelvis DYS393=13, DYS390=24, DYS19=14 och så vidare. Den samlade uppsättningen siffror utgör hans Y-haplotyp. Om en annan man har en mycket lik haplotyp tyder det på att de delar en gemensam manlig förfader någon gång i historien. Ju fler markörer som stämmer, desto närmare i tiden ligger sannolikt den gemensamma anfadern.
Det är viktigt att skilja haplotyp från haplogrupp. En haplotyp är den detaljerade, individuella signaturen, medan en haplogrupp är en större släktgren som många haplotyper tillhör. Haplogruppen berättar om djupa ursprung och folkvandringar tusentals år tillbaka, medan haplotypen kan hjälpa till att para ihop personer inom de senaste århundradena.
För den som släktforskar är haplotyper alltså ett kraftfullt komplement till vanliga autosomala DNA-test. De kan bekräfta eller motbevisa en förmodad fäderne- eller möderneslinje, även när skriftliga källor saknas eller är osäkra. Samtidigt bör resultaten alltid tolkas tillsammans med traditionell forskning, eftersom en haplotyp i sig inte pekar ut en specifik person utan snarare en hel linje av släktingar.