Protein

Proteiner är cellernas arbetshästar. De fungerar som byggstenar i muskler, hud och hår, men de utför också otaliga uppgifter som att transportera syre i blodet, bryta ner näring och försvara kroppen mot infektioner. Ett protein består av en lång kedja av mindre enheter som kallas aminosyror. Det finns 20 olika aminosyror, och ordningen på dem avgör hur proteinet veckar ihop sig till en tredimensionell form. Formen är i sin tur avgörande för vad proteinet kan göra.

Kopplingen till genetiken är central. Varje gen i vårt DNA innehåller en uppsättning instruktioner för hur ett visst protein ska byggas. När en gen ska användas läses DNA-koden av och översätts först till mRNA och sedan till en aminosyrakedja i en process som kallas proteinsyntes. Tre DNA-bokstäver i taget motsvarar en aminosyra. På så sätt styr de fyra DNA-bokstäverna A, T, C och G i slutänden vilka proteiner som tillverkas och hur de ser ut.

Ett konkret exempel är hemoglobin, proteinet som ger blodet dess röda färg och transporterar syre från lungorna till resten av kroppen. Om det sker en liten förändring, en mutation, i genen för hemoglobin kan proteinet få en annan form. Vid sjukdomen sicklecellanemi leder en enda förändrad DNA-bokstav till att de röda blodkropparna blir styva och skärformade i stället för runda. Det visar hur en mycket liten ändring i koden kan ge stora effekter på proteinets funktion och därmed på hälsan.

För den som gör ett DNA-test är proteiner viktiga att förstå eftersom många hälsorelaterade analyser handlar om varianter i gener som påverkar proteiner. En genvariant kan exempelvis göra att ett enzym, som också är ett protein, arbetar långsammare och därför påverkar hur kroppen bryter ner vissa läkemedel eller näringsämnen.

Kortfattat kan man säga att DNA är ritningen, medan proteinerna är det färdiga resultatet som faktiskt utför arbetet i kroppen. Att förstå proteiner gör det lättare att begripa hur gener påverkar både egenskaper och hälsa.