Heterozygot

Människan har två uppsättningar av sina kromosomer, en från varje förälder. Det betyder att vi också har två kopior av nästan varje gen. På en bestämd plats (en så kallad genlokus) kan dessa två kopior antingen vara identiska eller skilja sig åt. När de skiljer sig åt kallas individen heterozygot för just den genen. När båda kopiorna är likadana kallas man istället homozygot.

Varje variant av en gen kallas en allel. En heterozygot person bär alltså på två olika alleler. Hur dessa samverkar avgör vilken egenskap som faktiskt syns. En allel kan vara dominant, vilket innebär att den slår igenom även om bara en kopia finns. En annan kan vara recessiv, och då krävs två kopior för att egenskapen ska visa sig. Hos en heterozygot person med en dominant och en recessiv allel är det den dominanta som styr uttrycket, medan den recessiva blir dold men ändå kan föras vidare till barnen.

Ett konkret exempel är ögonfärg, som förenklat brukar användas i skolböcker. Anlaget för bruna ögon är dominant, medan anlaget för blå ögon är recessivt. En person som ärvt en brun allel från ena föräldern och en blå från den andra är heterozygot. Den personen får bruna ögon eftersom det bruna anlaget dominerar, men bär samtidigt på den blå allelen. Får två sådana heterozygota föräldrar barn tillsammans, kan barnet ärva två blå alleler och därmed bli blåögt, trots att båda föräldrarna har bruna ögon.

Heterozygoti har också betydelse för ärftliga sjukdomar. Vid recessivt nedärvda tillstånd, som cystisk fibros, är en heterozygot person en så kallad anlagsbärare. Hen är frisk själv men kan föra anlaget vidare. Om två anlagsbärare får barn finns 25 procents risk i varje graviditet att barnet ärver båda sjukdomsalleler och blir sjukt.

Inom släktforskning och DNA-test dyker begreppet upp när man tolkar hälsorapporter och bärarstatus, och det förklarar varför egenskaper ibland hoppar över generationer.