Allel

Inom genetiken sitter våra gener på bestämda platser längs kromosomerna. En sådan plats kallas för en locus. På varje locus kan genen finnas i lite olika versioner, och det är just dessa versioner som kallas alleler. Du kan tänka dig genen som ett recept och allelerna som olika varianter av samma recept, där en liten skillnad i ingredienserna kan ge ett annorlunda resultat.

Människan har två uppsättningar av varje kromosom, en från mamma och en från pappa. Det betyder att vi bär på två alleler för de flesta gener, en från varje förälder. Om de två allelerna är likadana säger man att personen är homozygot för genen. Är de olika är personen istället heterozygot.

Ett klassiskt exempel är blodgrupperna i AB0-systemet. Här finns tre vanliga alleler: A, B och 0. Allelerna A och B är så kallat dominanta, medan 0 är recessiv. En person som ärver allelen A från ena föräldern och 0 från den andra får ändå blodgrupp A, eftersom A slår igenom. För att få blodgrupp 0 måste man ärva 0-allelen från båda föräldrarna. Detta förklarar varför två föräldrar med blodgrupp A kan få ett barn med blodgrupp 0, om båda bär på en dold 0-allel.

För släktforskaren är alleler särskilt intressanta i samband med DNA-tester. När ett laboratorium analyserar ditt DNA tittar man på specifika positioner i arvsmassan och noterar vilka alleler du bär. Vid Y-DNA- och mtDNA-test jämförs sådana markörer för att spåra fäderne- respektive mödernelinjer. Vid autosomala test, som används för släktmatchningar, jämförs hundratusentals positioner mellan olika personer. Ju fler alleler ni delar, desto närmare är ni sannolikt släkt.

Varje allel som förekommer i en befolkning har också en viss frekvens, alltså hur vanlig den är. Sällsynta alleler kan vara extra värdefulla i släktforskning, eftersom de tydligare pekar ut ett gemensamt ursprung. På så sätt är allelen en grundläggande byggsten både för att förstå nedärvning av egenskaper och för att kartlägga släktskap.