Genotyp
Genotyp är den genetiska uppsättning en individ bär på, alltså den exakta kombinationen av arvsanlag (alleler) som finns i DNA:t. Det är arvet på molekylnivå, till skillnad från de synliga egenskaper det ger upphov till.
Begreppet genotyp beskriver vilka varianter av en gen, så kallade alleler, som en person har ärvt. Eftersom vi får en uppsättning kromosomer från varje förälder bär vi normalt på två alleler för varje gen. Tillsammans bildar dessa par den genotyp som ligger till grund för hur en egenskap kan komma att uttryckas.
Genotypen ska skiljas från fenotypen, som är de observerbara egenskaperna, till exempel ögonfärg, blodgrupp eller längd. Genotypen är instruktionen i DNA:t, medan fenotypen är resultatet vi faktiskt kan se eller mäta. Två personer kan ha samma fenotyp men olika genotyp, eftersom miljö och samspel mellan gener också påverkar slutresultatet.
Ett klassiskt exempel är ögonfärg. Anta att vi förenklat tänker oss en gen med två alleler: B för brun färg, som är dominant, och b för blå färg, som är recessiv. Då finns tre möjliga genotyper: BB, Bb och bb. Både BB och Bb ger bruna ögon i fenotypen, eftersom den dominanta B-allelen slår igenom. Endast bb, där båda allelerna är recessiva, ger blå ögon. En person med genotypen Bb har alltså bruna ögon men bär samtidigt på anlaget för blå ögon och kan föra det vidare till sina barn. Detta förklarar hur två brunögda föräldrar ibland kan få ett blåögt barn.
När en individ har två likadana alleler, som BB eller bb, kallas genotypen homozygot. Har individen två olika alleler, som Bb, är genotypen heterozygot. Den distinktionen är central inom genetiken och har stor betydelse för hur ärftliga sjukdomar och egenskaper nedärvs.
Inom DNA-tester och släktforskning kartläggs genotypen genom att läsa av specifika positioner i arvsmassan, ofta enskilda baspar som kallas SNP:ar. Resultaten används bland annat för att beräkna släktskap, hitta genetiska matchningar och uppskatta ursprung. Genom att jämföra många personers genotyper kan forskare och testföretag dra slutsatser om släktband, vandringsvägar och historiska befolkningsmönster. Förståelsen av genotyp är därför grundläggande både för att tolka ett DNA-test och för att förstå hur egenskaper ärvs mellan generationer.