Synonym mutation (tyst mutation)
En synonym mutation är en förändring i DNA-sekvensen som inte ändrar vilken aminosyra som byggs in i proteinet. Den kallas också tyst mutation eftersom den oftast saknar synlig effekt på organismen.
För att förstå en synonym mutation behöver man känna till hur den genetiska koden fungerar. DNA är uppbyggt av fyra byggstenar, kvävebaserna A, T, C och G. När en gen översätts till ett protein läses koden av i grupper om tre baser, så kallade kodon. Varje kodon motsvarar en specifik aminosyra, och aminosyrorna sätts ihop till långa kedjor som bildar proteiner.
En viktig egenskap hos den genetiska koden är att den är så kallad degenererad. Det betyder att flera olika kodon kan koda för samma aminosyra. Till exempel kodar både GAA och GAG för aminosyran glutaminsyra. Om en mutation byter den sista basen från A till G ändras visserligen DNA-sekvensen, men det färdiga proteinet blir exakt detsamma. Det är precis det som händer vid en synonym mutation.
Ett konkret exempel
Tänk dig kodonet TTT, som motsvarar aminosyran fenylalanin. Om en mutation ändrar det till TTC blir resultatet fortfarande fenylalanin, eftersom båda kodonen står för samma aminosyra. Proteinet påverkas inte, och därför märks förändringen normalt inte alls. Detta skiljer sig från en så kallad missense-mutation, där ett basbyte leder till en annan aminosyra och kan förändra proteinets funktion, eller en nonsense-mutation som skapar en för tidig stoppsignal.
Betydelse för forskning och släktforskning
Länge betraktades synonyma mutationer som helt neutrala, men forskning har visat att de ibland ändå kan ha viss påverkan. De kan exempelvis påverka hur snabbt ett protein tillverkas eller hur stabilt budbärar-RNA är. I de flesta fall är effekten dock liten eller obefintlig.
För släktforskning och DNA-tester är synonyma mutationer intressanta just för att de tenderar att vara neutrala. Eftersom de sällan påverkar överlevnad ackumuleras de i arvsmassan över tid i en relativt jämn takt. Det gör dem användbara som genetiska markörer när man studerar släktskap, befolkningars historia och hur olika grupper är besläktade. Genom att jämföra antalet sådana skillnader mellan individer kan forskare uppskatta hur långt tillbaka i tiden deras gemensamma anor levde.