Deletion (genetisk förlust av DNA)

En deletion innebär att en bit av DNA-sekvensen har försvunnit. Det kan handla om en enda nukleotid, alltså en av bokstäverna A, T, C eller G, men det kan också röra sig om hundratals eller tusentals baspar eller till och med ett helt kromosomavsnitt. Deletioner uppstår ofta vid fel under cellens kopiering av DNA eller när dubbelsträngat DNA bryts och repareras felaktigt.

Konsekvenserna beror helt på var i arvsmassan deletionen sker och hur stor den är. Ligger förlusten i ett område utan kodande funktion märks den kanske inte alls. Drabbar den däremot en gen kan proteinet som genen styr bli förändrat eller helt utebli. En särskilt viktig typ kallas frameshift-mutation. Eftersom DNA läses av i grupper om tre baser, så kallade kodon, kan en deletion som inte är delbar med tre förskjuta hela läsramen. Då blir resten av genen feltolkad, ungefär som om man stryker en bokstav mitt i en mening och alla efterföljande ord blir obegripliga.

Ett konkret exempel är cystisk fibros, en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna i norra Europa. Den vanligaste orsaken är en deletion som kallas F508del, där tre baspar saknas i genen CFTR. Det gör att en enda aminosyra faller bort i ett livsviktigt protein som reglerar salt- och vätsketransport i kroppens celler.

Inom släktforskning och DNA-tester har deletioner mindre betydelse för de vanliga autosomala testerna som mäter släktskap, men de kan ändå dyka upp. Större deletioner som omfattar många markörer kan ibland skapa luckor eller avvikelser i testresultaten. Inom hälsorelaterad gentestning letar man däremot aktivt efter kända sjukdomsorsakande deletioner.

Motsatsen till en deletion är en insertion, där extra DNA i stället läggs till. Tillsammans brukar dessa kallas indels, ett samlingsnamn för insertioner och deletioner. Att förstå skillnaden mellan olika mutationstyper är grundläggande för att tolka både genetisk forskning och resultat från moderna DNA-analyser.